מעטים יודעים על מחלה אקרומגלית נדירה כאשר חלקים מפנים וגוף מוגדלים באופן לא פרופורציונאלי. בשלב מוקדם ניתן להפסיק את התפתחות הפתולוגיה, וללא טיפול, הדבר מוביל לפגיעה בתפקודי האיברים הפנימיים, מקטין את האיכות ומקצר את תוחלת החיים.
תוכן חומר:
מהי אקרומגליה?
פתולוגיה מתפתחת עם הפרשת יתר של הורמון הגדילה. אצל ילדים הוא אחראי על צמיחה ליניארית, היווצרות עצמות נכונה, רקמת שריר. אצל מבוגרים הוא משתתף בחילוף החומרים: הוא ממריץ את סינתזת החלבון, מונע את הטמנת השומן התת עורי, מווסת את חילוף החומרים הפחמימות ושומר על רמות הגלוקוז בדם.
Somatotropin מיוצר על ידי תאים של יותרת המוח העליונה, התוספת התחתונה של המוח. ההיפותלמוס שומר על רמת נורמלית של STH; הוא מייצר הורמוני פפטיד סומטוליברין וסומטוסטטין. הראשון מעורר את הסינתזה והפרשת STH, השני מעכב.
בדרך כלל, ריכוז ההורמון משתנה במהלך היום: עולה בלילה, יורד במהלך היום.
אם מנגנון הוויסות נכשל, כמות הורמון הגדילה עולה בחדות, קצב ההפרשה מופרע, מתפתחת האקרומגליה הפתולוגית הנוירואנדוקרינית. המחלה מאובחנת אצל מבוגרים לאחר 20 שנה, כאשר מסתיים צמיחה גופנית. זה מלווה בהתפשטות לא פרופורציונלית היפרטרופית של רקמות רכות, עצמות, איברים.
מנגנון ההתפתחות והגורמים
אצל 9 מתוך 10 מטופלים, אדנומה של יותרת המוח פעילה בהורמונים מעוררת acromegaly. התאים של החלק הקדמי מתרבים באינטנסיביות, גדלים ומתדרדרים לנאופלזמה שפירה.הוא מפסיק לציית להיפותלמוס, מייצר באופן אינטנסיבי סומטוטרופין.
אדנומה דוחסת, הורסת רקמות בריאות שכנות, גודלה לפעמים עולה על גודל בלוטת יותרת המוח. קדמה להופעת הגידול על ידי פגיעות בגולגולת, כריתת עצבים, דלקת כרונית באיברי אף אוזן גרון. הסיכון לפתח אדנומה ושיבוש עצבי-אנדרוקריני עולה אם המשפחה כבר תיעדה מקרים של המחלה.
פחות נפוץ, לפתולוגיות קודמים הנחות יסוד אחרות:
- הפרשת חוץ רחמי של STH על ידי ניאופלזמה של הריאות, השחלות, הסמפונות;
- גידולים היפותלמיים המשפרים את ייצור הסומטוליברין.
הגורמים והתסמינים לאקרומגליה דומים לביטויי הגיגנטיות בקרב ילדים ומתבגרים. עם זאת, בגיל צעיר וצעיר, העצמות ממשיכות לצמוח לאורך. רקמות, איברים גוברים באופן שווה, פרופורציות הגוף, הגפיים, הפנים לא מופרות. ילדים בולטים על רקע בני גילם עם צמיחה גבוהה: אצל נערות מתבגרות זה עולה על 190 ס"מ, אצל בנים - 2 מ '. אקרומגליה וגיגנטיות מאובחנות לעיתים רחוקות: אצל 50 מבוגרים ושלושה ילדים לכל מיליון אוכלוסייה.
תסמינים וסימנים
הופעת המחלה מסומנת על ידי שינויים במראה:
- חלקי הפנים הבולטים מתגברים באופן לא פרופורציונאלי: הגבות, הלסת התחתונה, עצמות הלחיים, השפתיים, האף.
- מרחבים בין-שיניים מתרחבים, נושכים שינויים.
- כתוצאה מהיפרטרופיה של הרצועות, הגרון מגס את רוח הקול.
- כפות הרגליים, מפרקי כף היד, האצבעות מתעבות, הגולגולת מוגדלת. המטופל צריך לנעול נעליים, בגדים 1-2 מידות גדולים מבעבר.
- העור דחוס, מכוסה קפלים.
ככל שהגידול גדל, סוחט את רקמת העצב, מופיעים תסמינים נוירולוגיים ומצב הבריאות מחמיר:
- כושר העבודה פוחת;
- לחץ תוך גולגולתי עולה, כאבי ראש, סחרחורת מתרחשת;
- הראייה נופלת, מכפילה את העיניים, פוטופוביה מתפתחת;
- ריח, שמיעה מחמירים;
- ידיים, רגליים, אצבעות רדומות;
- המחזור החודשי אצל נשים משתולל;
- גלקטוריאה מתפתחת: חלב אם מופרש מהפטמות;
- ירידה בעוצמה, חשק מיני;
- הזעה מתעצמת, שמנוניות העור מתגברת כתוצאה מגידול במספר ובלוטות החלב והזיעה;
- ככל שגדול רקמת הסחוס ורקמת החיבור, ניידות המפרקים פוחתת, מתפתחת דלקת פרקים;
- תסמונת דום נשימה מופיעה: דום נשימה קצרצר בחלום;
- לחץ הדם עולה.
בבדיקה רפואית נמצאים שינויים פנימיים: הלב, בלוטת התריס, הכליות, הכבד, רקמת השריר עולה. לעתים קרובות מעוות השלד: החזה מתרחב, הפערים בין הצלעות, עמוד השדרה כפוף. רבע מהחולים סובלים מהפרעות מטבוליות וסוכרת.
שלבי המחלה
ישנם 4 שלבים להתפתחות המחלה:
- פרקרומגליה. בשלב מוקדם, הסימפטומים החיצוניים הם קלים. הפרה מתגלה על ידי כמות ההורמונים בדם או תוצאות הטומוגרפיה הממוחשבת של המוח.
- היפרטרופי. התסמינים בולטים.
- גידול. אדנומה גדלה מאוד, דוחסת רקמות, מתרחשות הפרעות נוירולוגיות.
- Cachexia הוא שלב התשישות הגופנית והנפשית.
המחלה מתפתחת באטיות, מתחילת הכישלון האנדוקריני ועד הופעת הסימפטומים הראשונים, עוברות 5-7 שנים.
אמצעי אבחון
אם אתה חושד בהתפתחות המחלה, התייעץ עם אנדוקרינולוג. הרופא מבצע אבחנה ראשונית על בסיס שינויים חיצוניים, מישוש. אבחנת המעבדה של אקרומגליה כוללת את הבדיקות הבאות:
- קביעת רמת STH. נלקח דם 3-5 פעמים במרווחי זמן של 20 דקות. עד 2.5 שעות ואז חישב את הממוצע, בקרב אנשים בריאים הוא אינו עולה על 5 ng / ml.
- מבחן סובלנות לגלוקוז. דגימת הדם נעשית תחילה על בטן ריקה, לאחר מכן לאחר מתן גלוקוז, ואז משווים את רמת הורמון הגדילה. אצל חולים הריכוז לאחר נטילת גלוקוז עולה, אצל בריאות הוא פוחת. הבדיקה משמשת במהלך הטיפול כדי להעריך את השפעת הטיפול.
- הגדרה של IRF-1. כמות החומר הזה משקפת את הנפח היומי של הורמון הגדילה. אצל חולים הרמה גבוהה מהרגיל.
כדי להעריך שינויים בבלוטת יותרת המוח, נקבעות צילומי רנטגן של הגולגולת, בדיקת MRI או CT במוח. אם המטופל מתלונן על חריגות מאיברים אחרים, האנדוקרינולוג מכוון בנוסף פגישה עם רופאים אחרים עם פרופיל צר: קרדיולוג, רופא עיניים, גסטרואנטרולוג.
טיפול במחלות
המטרה העיקרית של הטיפול באקרומגליה היא להפחית את כמות הורמון הגדילה למצב תקין. לשם כך, השתמש בשיטות הבאות:
- טיפול תרופתי. למטופל נקבעים תרופות המעכבות ייצור STH: אנלוגים סינתטיים של סומטוסטטין, אנטוגוניסטים של דופמין. תרופות עוצרות את המחלה בשלב הראשוני כאשר האדנומה אינה מתקדמת.
- התערבות כירורגית. הניתוח נקבע עם עלייה מהירה של הגידול, הידרדרות חדה בראייה. לאחר הסרת האדנומה, הפרשת הורמון הגדילה פוחתת. אם היצירה מגיעה לממדי ענק, תידרש פעולה שנייה.
- טיפול בקרינה. שיטה זו משמשת כאשר שיטות טיפול קודמות לא הובילו לתוצאות הרצויות או התווית נגד התערבות כירורגית. האדנומה מושפעת מקרני גמא, התפתחותה נפסקת, אך רמת ההורמון יורדת לשגרה רק לאחר שנים.
לפעמים משולבות שיטות אלה.
אקרומגליה במהלך ההיריון
בספרות הרפואית ישנם תיאורים של מעט יותר ממאה מקרי הריון אצל נשים עם אדנומה יותרת המוח. נושא העובר והלידה נמשכים לעתים קרובות ללא סיבוכים. הורמון הגדילה אינו חוצה את השליה, לכן תינוק נולד ללא פתולוגיות.
שאלת בטיחות התרופות נותרה פתוחה. רופאים אינם נותנים המלצות כלליות, לוקחים בחשבון את חומרת המצב, את גודל הניאופלזמה. לרוב מומלץ לדחות את הטיפול עד סוף ההיריון. עם זאת, נשים ממשיכות ליטול תרופות כאשר המחלה מתקדמת לאחר הנסיגה. נטילת תרופות אינה משפיעה על התפתחות העובר.
אמצעי מניעה
הסיכון ללקות באדנומה והפרעה אנדוקרינית מופחת אם מתקיימים ההמלצות הבאות:
- הגן על הראש מפני פציעות, חבלות.
- טפלו בזיהומים ובדלקת של האף.
- מיד מופיע לאנדוקרינולוג עם עלייה בגודל הגפיים, הפרה של פרופורציות הפנים.
אי אפשר להגן על עצמך לחלוטין מכישלון נוירו-אנדוקריני.
פרוגנוזה למטופל
עם אבחון מוקדם מתרחש טיפול נכון, הפוגה יציבה. לאחר הסרת מיקרואדנומות אצל 85% מהמטופלים, תכולת הסומטוטרופין יורדת לשגרה, ויציבה שומרת באותה רמה.
במקרים מתקדמים, תפקודי הלב, הכבד, הריאות מופרעים, סיבוכים מתפתחים:
- ניוון שריר הלב;
- אי ספיקת לב, יותרת המוח;
- יתר לחץ דם, שקשה לטפל בו;
- אמפיזמה;
- ניוון כבד;
- סוכרת;
- מסטופתיה
- פוליפוזיס מעיים;
- ציסטות בשחלות;
- שרירנים ברחם;
- היפרפלזיה של יותרת הכליה.
לאחר קורס של טיפול או ניתוח, המטופל נצפה על ידי אנדוקרינולוג, וכל שנה הוא נבדק. אם לא מטופלים, הסיכון למוות בטרם עת מוגבר.
