Acromégalie: causes, symptômes, diagnostic et traitement de la maladie

Peu de gens sont au courant d'une maladie rare liée à l'acromégalie lorsque certaines parties du visage et du corps sont dilatées de manière disproportionnée. À un stade précoce, le développement de la pathologie peut être stoppé et, sans traitement, il entraîne une violation des fonctions des organes internes, réduit la qualité et raccourcit l'espérance de vie.

Qu'est-ce que l'acromégalie?

La pathologie se développe avec une sécrétion excessive d'hormone de croissance. Chez les enfants, il est responsable de la croissance linéaire, de la formation adéquate des os et des tissus musculaires. Chez l'adulte, il participe au métabolisme: il stimule la synthèse des protéines, prévient le dépôt de graisse sous-cutanée, régule le métabolisme des glucides et maintient la glycémie.

La somatotropine est produite par les cellules de l'hypophyse supérieure, l'appendice inférieur du cerveau. L'hypothalamus maintient un niveau normal de STH et produit des hormones peptidiques, la somatolibérine et la somatostatine. Le premier stimule la synthèse et la sécrétion de STH, le second inhibe.

Normalement, la concentration de l'hormone change pendant le jour: augmente la nuit, diminue pendant le jour.

Si le mécanisme de régulation échoue, la quantité d'hormone de croissance augmente fortement, le rythme de la sécrétion est perturbé, l'acromégalie de la pathologie neuroendocrinienne se développe. La maladie est diagnostiquée chez l'adulte après 20 ans, au terme de sa croissance physique. Elle s'accompagne d'une prolifération disproportionnée hypertrophique de tissus mous, d'os et d'organes.

Le mécanisme de développement et les causes

Chez 9 patients sur 10, l'adénome hypophysaire hormono-actif provoque une acromégalie. Les cellules de la section antérieure se multiplient, se développent et dégénèrent de manière intensive en une tumeur bénigne.Il cesse d'obéir à l'hypothalamus et produit intensément la somatotrophine.

L'adénome comprime, détruit les tissus sains voisins, sa taille dépasse parfois la taille de l'hypophyse. L'apparition d'une tumeur est souvent précédée de blessures au crâne, de neuroinfections, d'inflammations chroniques des organes ORL. Le risque de développer un adénome et une perturbation neuroendocrinienne augmente si la famille a déjà documenté des cas de la maladie.

Plus rarement, les pathologies sont précédées par d'autres prémisses:

• sécrétion ectopique de STH par les néoplasmes des poumons, des ovaires, des bronches;
• tumeurs hypothalamiques qui augmentent la production de somatolibérine.

Les causes et les symptômes de l'acromégalie sont similaires aux manifestations du gigantisme chez les enfants et les adolescents. Cependant, à un âge précoce et précoce, la longueur des os continue de croître. Les tissus, les organes augmentent uniformément, les proportions du corps, des membres, des visages ne sont pas violés. Les enfants se distinguent de leurs homologues à forte croissance: chez les adolescentes, il dépasse 190 cm, chez les garçons - 2 m. On diagnostique rarement l'acromégalie et le gigantisme: chez 50 adultes et 3 enfants par million d'habitants.

Symptômes et signes

L'apparition de la maladie est signalée par des changements d'aspect:

• Les parties saillantes du visage augmentent de manière disproportionnée: les sourcils, la mâchoire inférieure, les pommettes, les lèvres, le nez.
• Les espaces interdentaires s'agrandissent, les changements de morsure.
• En raison de l'hypertrophie des ligaments, le larynx grossit le timbre de la voix.
• Les pieds, les poignets, les doigts s'épaississent, le crâne grossit. Le patient doit porter des chaussures, des vêtements 1-2 tailles plus grandes qu'avant.
• La peau est compactée, recouverte de plis.

À mesure que la tumeur se développe, resserre le tissu nerveux, des symptômes neurologiques apparaissent et l'état de santé se dégrade:

• la capacité de travail diminue;
• la pression intracrânienne augmente, des maux de tête, des vertiges se produisent;
• la vision tombe, double dans les yeux, la photophobie se développe;
• sentir, l'audition se détériore;
• mains, pieds, doigts engourdis;
• le cycle menstruel chez la femme s'égare;
• la galactorrhée se développe: le lait maternel est sécrété par les mamelons;
• diminution de la puissance, de la libido;
• la transpiration s'intensifie, la peau grasse augmente en raison de l'augmentation du nombre et de la superficie des glandes sudoripares sébacées;
• à mesure que le cartilage et le tissu conjonctif se développent, la mobilité des articulations diminue et des arthralgies se développent;
• syndrome d'apnée apparaît: arrêt respiratoire court en rêve;
• la pression artérielle augmente.

Lors d’un examen médical, on constate des modifications internes: augmentation du cœur, de la thyroïde, des reins, du foie et des tissus musculaires. Le squelette est souvent déformé: la poitrine est en expansion, les interstices entre les côtes, la colonne vertébrale est courbée. Un quart des patients ont des troubles métaboliques et un diabète sucré.

Étapes de la maladie

Il y a 4 phases dans le développement de la maladie:

• Préécomégalie. À un stade précoce, les symptômes externes sont légers. La violation est détectée par la quantité d'hormone dans le sang ou par les résultats de la tomodensitométrie du cerveau.
• Hypertrophique Les symptômes sont prononcés.
• Tumeur. L'adénome augmente considérablement, compresse les tissus, oculaires, des troubles neurologiques se produisent.
• La cachexie est la phase d'épuisement physique et mental.

La maladie se développe lentement, de l'apparition de l'insuffisance endocrinienne jusqu'au début des premiers symptômes, 5 à 7 ans plus tard.

Mesures de diagnostic

Si vous soupçonnez le développement de la maladie, consultez un endocrinologue. Le médecin établit un diagnostic préliminaire sur la base de modifications externes, la palpation. Le diagnostic de laboratoire de l'acromégalie comprend les tests suivants:

• Détermination du niveau de STH. Le sang est pris 3 à 5 fois à des intervalles de 20 minutes. jusqu’à 2,5 heures, puis calculez la moyenne, chez les personnes en bonne santé, elle n’est pas supérieure à 5 ng / ml.
• Test de tolérance au glucose. Le prélèvement de sang est effectué d’abord sur un estomac vide, puis après l’administration de glucose, le niveau d’hormone de croissance est ensuite comparé. Chez les patients, la concentration après la prise de glucose augmente, chez les patients en bonne santé, elle diminue. Le test est utilisé pendant le traitement pour évaluer l’effet du traitement.
• Définition de IRF-1. La quantité de cette substance reflète le volume quotidien d'hormone de croissance. Chez les patients, le niveau est supérieur à la normale.

Pour évaluer les modifications de l'hypophyse, il est prescrit des rayons X du crâne, une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau. Si le patient se plaint d'irrégularités d'autres organes, l'endocrinologue donne également rendez-vous à d'autres médecins au profil étroit: cardiologue, ophtalmologue, gastro-entérologue.

Traitement de la maladie

L’objectif principal du traitement de l’acromégalie est de ramener la quantité d’hormone de croissance à la normale. Pour ce faire, utilisez les méthodes suivantes:

• Traitement médicamenteux. On prescrit au patient des médicaments qui inhibent la production de STH: analogues synthétiques de la somatostatine, antagonistes de la dopamine. Les médicaments arrêtent la maladie au stade initial, lorsque l'adénome ne progresse pas.
• Intervention chirurgicale. L'opération est prescrite avec une augmentation rapide de la tumeur, une nette détérioration de la vision. Après le retrait de l'adénome, la sécrétion de l'hormone de croissance diminue. Si la formation atteint des proportions gigantesques, une seconde opération sera nécessaire.
• Radiothérapie. Cette méthode est utilisée lorsque les méthodes de traitement précédentes ne donnaient pas les résultats souhaités ou qu'une intervention chirurgicale était contre-indiquée. L'adénome est affecté par les rayons gamma, son développement s'arrête, mais le niveau de l'hormone ne redevient normal qu'après des années.

Parfois, ces méthodes sont combinées.

Acromégalie pendant la grossesse

La littérature médicale décrit un peu plus de 100 cas de grossesse chez les femmes atteintes d'adénome hypophysaire. La mise bas et l'accouchement se déroulent souvent sans complications. L'hormone de croissance ne traverse pas le placenta. Un bébé naît donc sans pathologie.

La question de la sécurité des médicaments reste ouverte. Les médecins ne donnent pas de recommandations générales, prennent en compte la gravité de la maladie, la taille de la tumeur. Il est souvent conseillé de différer le traitement après la grossesse. Cependant, les femmes continuent à prendre des médicaments lorsque la maladie progresse après le sevrage. La prise de médicaments n’affecte pas le développement du fœtus.

Mesures préventives

Le risque d'adénome et de perturbation endocrinienne est réduit si les recommandations suivantes sont suivies:

• Protégez votre tête contre les blessures, les ecchymoses.
• Traiter les infections et l'inflammation du nasopharynx.
• Apparaître immédiatement à l'endocrinologue avec une augmentation de la taille des membres, une violation des proportions du visage.

Il est impossible de se protéger complètement de l’échec neuroendocrinien.

Pronostic pour le patient

Avec un diagnostic précoce, un traitement approprié, une rémission stable se produit. Après élimination des micro-adénomes chez 85% des patients, la teneur en somatotropine diminue à la normale et reste stable au même niveau.

Dans les cas avancés, les fonctions du cœur, du foie, des poumons sont perturbées, des complications se développent:

• la dystrophie du myocarde;
• coeur, insuffisance hypophysaire;
• l'hypertension, qui est difficile à traiter;
• l'emphysème;
• la dystrophie du foie;
• diabète sucré;
• mastopathie
• polypose intestinale;
• kystes ovariens;
• fibromes utérins;
• hyperplasie surrénalienne.

Après un traitement ou une opération, le patient est examiné par un endocrinologue et chaque année, il est testé. En l'absence de traitement, le risque de décès prématuré est accru.